Immagine pezzo principale

Noi, nati due volte grazie a Telethon

I ricercatori del Tiget del San Raffaele hanno scacciato i “mostri” che impedivano un’ esistenza normale a questi bambini: Niccolò e Tommaso. Due dei tanti “miracoli” possibili grazie alla raccolta fondi per la ricerca scientifica contro le malattie genetiche e rare. E ora tocca a noi dare una mano...


Pubblicità

Ci si arrangia come si può, con le malattie rare. A volte non c’ è né la diagnosi né la cura e pure con i nomi si deve giocare di fantasia. Prendiamo Tommaso Pala, 2 anni a gennaio, affetto da Ada-Scid, una delle forme più comuni di immunodeficienze combinate gravi che compromette il sistema immunitario e rende vulnerabili a tutti i germi, anche quelli più innocui per le persone sane. La chiamano “sindrome dei bimbi in bolla” perché bisogna vivere lontano da tutti, in ambienti sterili e protetti. Tommy ha vissuto “in bolla” il suo primo anno di vita, sorvegliato a turno dai genitori, Andrea e Marta, tenuto lontano dai cuginetti con cui vorrebbe tanto giocare, lasciato a casa dai nonni quando mamma e papà andavano a fare la spesa.

Dal febbraio scorso, però, la vita di Tommy ha svoltato grazie al programma di Terapia genica messo a punto al Tiget dell’ Istituto San Raffaele di Milano grazie ai ricercatori e ai fondi di Telethon. «La paura che si possa ammalare prendendo un banale raffreddore c’ è sempre», racconta la madre, «però adesso siamo decisamente più tranquilli».

La storia di Tommy è rocambolesca ma tutto sommato fortunata. A 2 mesi ha una brutta febbre che sfiora i 38°. I genitori, fin troppo scrupolosi, lo portano al Pronto soccorso dell’ ospedale pediatrico Bambino Gesù: è la salvezza. I medici lo ricoverano per accertamenti, gli fanno tutti gli esami e poi si materializza un angelo: Caterina Cancrini, immunologa, che azzecca la diagnosi giusta e indirizza la famiglia al Tiget di Milano del professore Alessandro Aiuti, dove il 5 febbraio Tommy inizia la terapia genica: 5 giorni in tutto per prelevare le cellule dal midollo osseo, “correggerle” con la terapia genica in laboratorio e reimmetterle nel bimbo.

Questa malattia, infatti, è causata dall’ alterazione del gene che permette la produzione di un enzima specifico, l’ adenosin deaminasi (Ada), che compromette il sistema immunitario abbassando quindi le difese immunitarie sotto il livello di guardia. Prima della svolta grazie alla terapia genica per l’ Ada-Scid finanziata da Fondazione Telethon (quasi 900 mila euro i fondi a disposizione raccolti finora) si poteva ricorrere solo al trapianto di midollo osseo (assai difficile per il problema di trovare donatori compatibili al 100%) o somministrare un farmaco con l’ enzima mancante: soluzione carente anche questa perché alla lunga la medicina perde efficacia. «Siamo stati fortunati due volte», dice la mamma di Tommy, «per il ricovero al Bambino Gesù e per avere incontrato la dottoressa Cancrini che ha fatto la diagnosi quando mio figlio era ancora sano». Sì, perché nonostante la malattia Tommy è un bimbo vivace, normalissimo, allegro, con una crescita sempre regolare fin dalla nascita. «Adesso», scherza la mamma, «è un bimbo geneticamente modificato ma può tornare a una vita più normale e non vivere da recluso».

Niccolò e la sua vita normale

Si chiama, invece, Emofilia B il mostro che impedisce a Niccolò, 7 anni, di giocare con gli altri bambini perché anche gli urti e gli ematomi più leggeri possono provocargli emorragie fatali. A un anno e mezzo comincia la prolassi al Bambino Gesù con un farmaco ricombinante da somministrare due volte a settimana. Poi la mamma Alessia ha imparato a fare da sola le iniezioni al figlio. «Niccolò è sempre pieno di lividi ovunque e la gente pensa che venga picchiato», spiega la madre che anche d’ estate lo copre con pantaloni lunghi e magliette. Nonostante questo, Niccolò fa una vita normale, va a scuola, ha imparato ad andare in bici senza rotelle, è tifosissimo della Roma e adora Renato Zero.

I ricercatori del Tiget di Milano stanno mettendo a punto una terapia genica anche per questa malattia genetica del sangue che è ereditaria («A volte mi sento in colpa per averla trasmessa a mio figlio», dice Alessia) ed è dovuta a un difetto della coagulazione del sangue, il processo attraverso cui, in caso di lesioni ai vasi sanguigni, il sangue forma un “tappo” che ne impedisce la fuoriuscita. Finora, grazie a Telethon, sono stati finanziati 10 progetti di ricerca a cui lavorano 9 persone per un totale di 1 milione e 800 mila euro di fondi.

DALL'11 AL 18 DICEMBRE 2016 LA MARATONA RAI. ECCO COME CONTRIBUIRE ALLA RACCOLTA FONDI

Rispondere “presente” alle difficoltà dei malati e delle loro famiglie finanziando la ricerca scientifica. Questo l’ obiettivo della campagna di raccolta fondi della Fondazione Telethon alla quale si può contribuire in tre modi: sabato 17 e domenica 18 dicembre in più di 3 mila piazze d’ Italia sarà possibile sostenere la racconta con una donazione minima di 10 euro ricevendo come ringraziamento un Cuore di cioccolato. Dall’ 11 al 18 dicembre si terrà la ventisettesima edizione della maratona televisiva sulle reti Rai. Novità di quest’ anno è il Telethon Show, la serata interamente dedicata a Fondazione Telethon, in onda domenica 11 dicembre, in prima serata su Rai 1. Infine, dal 2 al 20 dicembre sarà possibile donare 2 euro inviando un Sms o chiamando il numero solidale 45510. «I fondi raccolti in questi anni hanno permesso di sostenere più di 2.600 progetti con più di 1.600 ricercatori coinvolti e oltre 470 malattie genetiche rare studiate», a‘fferma Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon,«grazie a questi fondi è stato possibile arrivare alla messa a punto di strategie terapeutiche come quella contro l’ Ada-Scid, la malattia dei “bimbi in bolla”, e altre gravi malattie genetiche. L’ idea che sottende questi risultati è che non c’ è una vita meno importante delle altre, quelle dei malati ma anche quelle di tutte le persone che possono fare qualcosa per loro; per questo, con la campagna di quest’ anno, vogliamo fare un vero e proprio appello al quale chiediamo di rispondere “presente” con donazioni e azioni per continuare a sostenere la ricerca scientifica contro le malattie genetiche rare».

Immagine articolo
Loading

Pubblicità